МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПОСТАНОВЛЕНИЕ
от 8 августа 2012 г. № 100П
О ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
НА ТЕРРИТОРИИ АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ
В соответствии с Приказом
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" постановляю:
1. Утвердить прилагаемые:
1.1. Положение
об организации проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания на территории Астраханской области.
1.2. Инструкцию
по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания на территории Астраханской области.
1.3. Форму
"Журнал учета проведения неонатального скрининга в учреждении здравоохранения".
1.4. Форму
сопроводительного листа к тест-бланкам.
1.5. Форму
"Информация по обследованию новорожденных детей в Астраханской области".
1.6. Памятку
для будущих родителей "Как защитить Вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний".
2. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Александро-Мариинская областная клиническая больница" (далее - ГБУЗ АО АМОКБ) Акишкину В.Г.:
2.1. Обеспечить проведение неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз) в соответствии с пунктами 1.1
, 1.2
настоящего Постановления.
2.2. Обеспечить ведение учетной и отчетной документации по проведению неонатального скрининга в соответствии с пунктами 1.3
, 1.4
настоящего Постановления.
2.3. Обеспечить памяткой "Как защитить Вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний" в соответствии с пунктом 1.6
настоящего Постановления беременных женщин, находящихся на лечении в отделении патологии беременных областного перинатального центра ГБУЗ АО АМОКБ.
2.4. Определить ответственных лиц за организацию и проведение неонатального скрининга, а именно: за забор крови у новорожденных детей, соблюдение качества забора образцов крови, правильность заполнения тест- бланков и соблюдение сроков доставки их в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, предоставить в министерство здравоохранения Астраханской области - фамилию, имя, отчество ответственного врача, должность и контактные телефоны (факс, электронный адрес) в срок до 01.09.2012.
2.5. Обеспечить работу электронной почты в лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ для ежедневного контроля и обмена информацией о результатах обследования новорожденных детей на наследственные заболевания учреждениями здравоохранения Астраханской области.
2.6. Обеспечить преемственность с государственными бюджетными учреждениями здравоохранения Астраханской области по контролю своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.7. Осуществлять контроль за медико-генетическим консультированием семей, имеющих больного ребенка, в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ.
2.8. Представлять в министерство здравоохранения Астраханской области ежемесячно в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным, информацию по обследованию новорожденных детей Астраханской области в соответствии с пунктом 1.5
настоящего Постановления.
2.9. Возложить координацию работы лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ на заведующего клинико-диагностической лабораторией областного диагностического центра ГБУЗ АО АМОКБ, главного внештатного специалиста по клинической лабораторной диагностике министерства здравоохранения Астраханской области П.А. Иванова.
3. Главным врачам государственных бюджетных учреждений здравоохранения Астраханской области "Клинический родильный дом" и центральных районных больниц:
3.1. Исполнять пункты 2.1
- 2.3
настоящего Постановления.
3.2. Обеспечить работу электронной почты для ежедневного контроля и обмена информацией, поступающей из лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, о результатах обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3.3. Обеспечить памяткой "Как защитить Вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний" в соответствии с пунктом 1.6
настоящего Постановления беременных женщин, находящихся на учете в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области.
4. Главным врачам государственных бюджетных учреждений здравоохранения Астраханской области, оказывающим медицинскую помощь детскому населению:
4.1. Осуществлять контроль за диспансеризацией детей с выявленными наследственными заболеваниями и их медико-генетическим консультированием у врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ.
4.2. Осуществлять контроль за медико-генетическим консультированием семей, имеющих больного ребенка, в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ и государственном бюджетном учреждении здравоохранения Астраханской области "Центр планирования и репродукции".
4.3. Госпитализировать новорожденных детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания в государственное бюджетное учреждение здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой".
4.4. Обеспечить преемственность с учреждениями здравоохранения Астраханской области, контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
4.5. Направлять образцы крови ребенка в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении информации от врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ о повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) и фенилаланина (при фенилкетонурии).
5. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой" Космачевой Н.Г.:
5.1. Обеспечить преемственность в работе с медико-генетической консультацией ГБУЗ АО АМОКБ.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания в профильных отделениях.
6. Начальнику отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Астраханской области Безруковой Л.В.:
6.1. Обеспечить контроль проведения неонатального скрининга в рамках национального проекта "Здоровье", подготовку и направление информации в Министерство здравоохранения Российской Федерации до 8-го числа месяца, следующего за отчетным (адрес электронной почты HodunovaAA@rosminzdrav.ru, факс (495) 692-07-42) в соответствии с пунктом 1.5
настоящего Постановления.
6.2. Направить настоящее Постановление в двухдневный срок со дня его подписания в агентство связи и массовых коммуникаций Астраханской области, в семидневный срок - в Управление Министерства юстиции Российской Федерации по Астраханской области, в прокуратуру Астраханской области.
7. Директору государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Медицинский информационно-аналитический центр" Шумеленковой В.Н. разместить настоящее Постановление в трехдневный срок со дня его подписания на сайте министерства здравоохранения Астраханской области.
8. Отделу нормативно-правового обеспечения управления нормативно-правового, документационного обеспечения и контроля министерства здравоохранения Астраханской области (Галичкина О.А.) направить настоящее Постановление в информационные агентства ООО "Астрахань-Гарант-Сервис" и ООО "Информационный центр "КонсультантПлюс" для включения в электронную базу данных.
9. Признать утратившим силу Приказ
министерства здравоохранения Астраханской области от 15.08.2007 № 230Пр "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Астраханской области".
10. Контроль за исполнением настоящего Постановления возложить на первого заместителя министра здравоохранения Астраханской области Гальцеву Л.А.
11. Постановление вступает в силу со дня его подписания.
Министр
│получающих лечение: │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│всего, │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│в т.ч. │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│- фенилкетонурией │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│- врожденным гипотиреозом│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│- адреногенитальным │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│ синдромом │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│- галактоземией │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
│- муковисцидозом │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │
└─────────────────────────┴──────┴───────┴────┴──────┴───┴────┴────┴──────┴────────┴───────┴──────┴───────┴───┘
Подпись. Дата.
Утверждена
Постановления
министерства здравоохранения
Астраханской области
от 8 августа 2012 г. № 100П
ПАМЯТКА
ДЛЯ БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ "КАК ЗАЩИТИТЬ ВАШЕГО
РЕБЕНКА ОТ СКРЫТЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ"
В нашей стране всем новорожденным проводится скрининг-тест (анализ крови) для раннего выявления наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию).
Почему необходимо тестирование?
Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных проявляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 4 - 5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтрованную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию, где с помощью различных лабораторных тестов проводится обследование (бесплатно). При выписке из родильного дома следует убедиться, проведен или нет Вашему ребенку скрининг-тест.
Как можно узнать о результатах тестирования?
Вы узнаете о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). Если результаты тестов "нормальны", это означает, что ребенок с высокой вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний.
Почему некоторым детям требуется повторное ретестирование?
Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Если и повторный тест оказался положительным, то это значит, что ребенок заболеет, если его не начать своевременно лечить. Пройти ретестирование совершенно необходимо и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения - фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.
Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.
Адреногениталъный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может привести к потере соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в различных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функций легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение могут помочь уменьшить эти проявления заболевания.
