МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 12 марта 2009 г. № 217-мпр
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СКРИНИНГОВЫХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ ВПР
И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных врожденных пороков, руководствуясь пунктом 9
Положения о министерстве здравоохранения Иркутской области, утвержденного постановлением Правительства Иркутской области от 7 октября 2008 года № 13-пп, приказываю:
1. Утвердить:
1) протоколы пренатального ультразвукового обследования беременных женщин:
- протокол
скринингового ультразвукового исследования в 10 - 14 недель (Приложение 1);
- протокол
скринингового ультразвукового исследования в 18 - 22 недели (Приложение 2);
- протокол
скринингового ультразвукового исследования в 32 - 34 недели (Приложение 3);
2) порядок
проведения пренатального ультразвукового обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (Приложение 4);
3) биохимический скрининг
для выявления патологии плода (Приложение 5);
4) показания
для направления на инвазивную пренатальную диагностику (Приложение 6);
5) порядок
ведения беременных при выявлении или подозрении на ВПР у плода при ультразвуковом скрининге (Приложение 7);
6) прерывание
беременности и верификация диагноза (Приложение 8).
2. Руководителям органов управления здравоохранением муниципальных образований, руководителям медицинских учреждений Иркутской области независимо от форм собственности организовать скрининговое обследование беременных женщин согласно Приложениям 1
, 2
, 3
, 4
, 5
, 6
, 7
, 8
настоящего приказа.
3. Контроль исполнения приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Иркутской области Бойко Т.В.
Министр
Ю.В.ОЛЕФИР
Приложение 1
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
См. данную форму
в MS-Word.
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10 - 14 недель ¦
¦ (ТА/ТВ) ¦
¦ ¦
¦ "___" ______________ 200 г. ¦
¦ ¦
¦Ф.И.О. пациентки __________________________________ возраст ________ лет ¦
¦1-й день последней менструации _________ Срок по LMP _____ нед. _____ д. ¦
¦Предполагаемая дата родов ______________________________________________ ¦
¦Количество плодов _____________________ Сердцебиение ___________________ ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦ ¦Мм¦Соответствует¦Преимущественная ¦
+------------------------------+--+-------------+локализация хориона:¦
¦КТР ¦ ¦ ¦передняя, задняя, правая¦
+------------------------------+--+-------------+боковая, левая боковая,¦
¦Т. воротникового пространства ¦ ¦ ¦дно, область внутреннего¦
¦ ¦ ¦ ¦зева. ¦
¦ ¦ ¦ ¦Структура: не изменена,¦
¦ ¦ ¦ ¦изменена ¦
¦ ¦ ¦ +-------------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦Дл., костной части спинки носа¦ ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦ +-------------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦Кости свода черепа ¦ ¦ ¦Особенности строения ¦
¦ ¦ ¦ ¦матки: ¦
¦ ¦ ¦ +-------------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦С-м "бабочки" ¦ ¦ ¦Область придатков: ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦Позвоночник ¦ ¦ ¦ ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦Передняя брюшная стенка ¦ ¦ ¦Желточный мешок: ¦
+------------------------------+--+-------------+визуализируется, не ¦
¦Желудок ¦ ¦ ¦визуализируется, d -. ¦
+------------------------------+--+-------------+Визуализация: ¦
¦Мочевой пузырь ¦ ¦ ¦удовлетворительная, ¦
+------------------------------+--+-------------+затруднена. ¦
¦Конечности ¦ ¦ ¦Симптомы угрозы: ¦
+------------------------------+--+-------------+-------------------------+
¦Грубые ВПР - выявлены, не выявлены ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Заключение: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Эхокамера Врач _________________________ ¦
¦ ¦
¦Трансдьюсер ____________________________________ ¦
¦ MHz. ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
Приложение 2
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
См. данную форму
в MS-Word.
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ Протокол скринингового ультразвукового исследования в 18 - 22 недели ¦
+------------------------------------+------------------------------------+
¦Дата исследования ¦№ исследования ¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Фамилия И.О. пациентки ¦возраст лет ¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦1-й день последней менструации ¦Срок беременности нед.¦
+------------------------------------+------------------------------------+
¦В матке определяется живой плод¦в предлежании¦
+------------------------------------+------------------------------------+
¦Фетометрия: ¦
+------------------------------------+------------------------------------+
¦Бипариетальный размер головки мм¦Окружность головы мм¦
+------------------------------------+------------------------------------+
¦Лобно-затылочный размер мм¦Средний диаметр/окружность живота ¦
¦ ¦мм ¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Длина бедренной кости: ¦Левой мм¦Правой мм¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Длина костей голени: ¦Левой мм¦Правой мм¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Длина плечевой кости: ¦Левой мм¦Правой мм¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Длина костей предплечья: ¦Левой мм¦Правой, мм¦
+------------------------------------+----------------+-------------------+
¦Размеры плода соответствуют нед. Непропорциональны и не¦
¦позволяют судить о сроке беременности ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Анатомия плода: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Боковые желудочки мозга ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Мозжечок ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Большая цистерна ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Лицевые структуры: профиль ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦носогубной треугольник глазницы ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Позвоночник ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Легкие ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Четырехкамерный срез сердца ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Желудок ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Кишечник ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Почки ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Мочевой пузырь ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Место прикрепления пуповины ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Плацента, околоплодные воды, пуповина: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Преимущественная локализация плаценты: передняя, задняя, правая боковая,¦
¦левая боковая, стенки матки, дно, область внутреннего зева ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Толщина плаценты: нормальная, уменьшена, увеличена до мм ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Количество околоплодных вод: нормальное ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Многоводие, маловодие - индекс амниотической жидкости см ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Пуповина имеет сосуда ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Врожденные пороки развития плода: данных не обнаружено ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Обнаружены: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Особенности строения шейки и стенок матки: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Область придатков: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Визуализация: удовлетворительная, затруднена ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Заключение: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ Ф.И.О. врача ¦
¦ -----------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
Приложение 3
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
См. данную форму
в MS-Word.
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ Протокол скринингового ультразвукового исследования в 32 - 34 недели ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Дата исследования ¦
+-----------------------------------------------------+-------------------+
¦Фамилия И.О. пациентки ¦возраст лет¦
+-----------------------------------+-----------------+-------------------+
¦LMP ¦Срок по LMP нед. дней¦
+-----------------------------------+-------------------------------------+
¦ ¦По I УЗИ нед. ¦
+-----------------------------------+-------------------------------------+
¦ ¦По II УЗИ нед. ¦
+------------------------+----------+-------------+-----------------------+
¦Кол-во плодов ¦Положение ¦Предлежание ¦
+------------------------+------------------------+-----------------------+
¦Вид ¦Позиция ¦Сердцебение - ритм, ¦
¦ ¦ ¦аритм, отсутствует ¦
+------------------------+------------------------+-----------------------+
+--------------+---------+--------------+---------------------------------+
¦ Фетометрия ¦ мм ¦Соответствует ¦ Допплерометрия ¦
¦ ¦ ¦ сроку ¦ ¦
+--------------+---------+--------------+-------------+-------------------+
¦БПР/ОГ ¦ ¦ ¦RI а.пуп. ¦ ¦
+--------------+---------+--------------+-------------+-------------------+
¦ОЖ ¦ ¦ ¦Мат. a. dex ¦ ¦
+--------------+---------+--------------+-------------+-------------------+
¦Бедро ¦ ¦ ¦ sin ¦ ¦
+--------------+---------+--------------+-------------+-------------------+
¦ПМП ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Анатомия плода: ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Кости свода ¦ ¦Глазницы ¦ ¦4-х камер, срез ¦ ¦
¦черепа ¦ ¦ ¦ ¦сердца ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Боковые желудочки¦ ¦Желудок ¦ ¦Срез через ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦3 сосуда ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Мозжечок ¦ ¦Желчный пузырь ¦ ¦Легкие ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Большая цистерна ¦ ¦Кишечник ¦ ¦Позвоночник ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Профиль ¦ ¦Почки ¦ ¦Пупочное кольцо ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
¦Носогубный ¦ ¦Мочевой пузырь ¦ ¦ ¦ ¦
¦треугольник ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+-----------------+------+----------------+------+----------------+-------+
]]>
¦Плацента: локализация (передняя, задняя, правая боковая, левая боковая,¦
¦дно, область внутреннего зева) ¦
+-----------------------------------------+-------------------------------+
¦Степень зрелости - 0, I, II, III ¦Толщина ¦
+-----------------------------------------+-------------------------------+
¦Особенности строения плаценты ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦Околоплодные воды: (относительное, умеренное, выраженное) ¦
+-----------------------------------------+-------------------------------+
¦маловодие, многоводие, норма ¦ИАЖ см ¦
+-----------------------------------------+-------------------------------+
¦Заключение: ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------------------------------------------+
¦ ¦
+-------------------------------------+-----------------------------------+
¦Эхокамера ¦ ¦
+-------------------------------------+-----------------------------------+
¦Трансдьюсер MHz ¦Врач ¦
+-------------------------------------+-----------------------------------+
Приложение 4
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
ПОРЯДОК
ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми хромосомными болезнями.
I. МЕТОДЫ ОЦЕНКИ СОСТОЯНИЯ ПЛОДА
1. Обязательное проведение ультразвукового скрининга всем женщинам при сроках беременности 10 - 14, 18 - 22 и 32 - 34 недели.
2. Перечень нозологических форм ВПР, обязательных для диагностики в 1, 2, 3 скринингах.
1 скрининг, 10 - 14 недель беременности
- определение жизнеспособности плода;
- число плодов в матке;
- установление срока беременности (обязательное измерение копчико-теменного размера плода - КТР);
- оценка толщины воротникового пространства при КТР от 45 до 84 мм (по процентильным кривым в зависимости от срока и КТР);
- оценка костей носа (наличие двух костей носа и длины по процентильным кривым в зависимости от срока);
- выявление грубых врожденных пороков развития (ВПР).
Основной задачей 1 скрининга ультразвукового исследования в 12 - 14 недель беременности состоит в формировании группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям на основании маркеров хромосомной патологии (оценка воротникового пространства и длины костей носа).
Второй задачей является ранняя диагностика ВПР. Пороки развития плода, диагностируемые при I скрининге:
- центральная нервная система (ЦНС): акрания, (экзэнцефалия), анэнцефалия, иниэнцефалия, голопрозэнцефалия, spina bifida (больших размеров);
- дефект передней брюшной стенки: пентада Кантрелла, омфалоцеле, аномалия стебля тела, гастрошизис;
- мочевыделительная система: агенезия почек, мегацистик, двухсторонняя мультикистозная дисплазия почек, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, экстрофия мочевого пузыря;
- опорно-двигательная система: редукционные поражения конечностей.
2 скрининг, 18 - 22 недели беременности
- Обязательное проведение расширенной фетометрии с использованием единых стандартных нормативов (соответствующие сроку беременности);
- детальная оценка анатомии плода по единой схеме (голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности). Выявление анатомических особенностей строения плода;
- исследование плаценты и количество околоплодных вод по общепринятой схеме с указанием локализации, толщины и степени зрелости плаценты и индекса амниотической жидкости;
- эхографические маркеры хромосомных болезней;
- диагностика аномалий плаценты и пуповины.
Нозологические формы ВПР, обязательные для диагностики при II скрининге:
- центральная нервная система: анэнцефалия (экзэнцефалия), голопрозэнцефалия, с-м Денди-Уокера, черепно-мозговая грыжа, гидроцефалия с-м Арнольда-Киари;
- лицо: расщелина верхней губы и твердого неба, центральная расщелина лица, ариния, пробосцис, врожденная катаракта, анофтальмия;
- легкие: кистозно-аденоматозный порок развития легкого, обструктивное поражение гортани (трахеи), диафрагмальная грыжа;
- врожденный порок сердца (ВПС): обширный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), общий предсердно-желудочковый канал, гипопластический синдром левых или правых отделов сердца, единственный желудочек сердца, тетрада Фалло, общий артериальный ствол, транспозиция магистральных сосудов, атрезия аорты или легочной артерии;
- дефекты передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис;
- желудочно-кишечный тракт (ЖКТ): обструктивное поражение двенадцатиперстной кишки (ДПК), пищевода (без ТПФ), агенезия желчного пузыря;
- мочевыделительная система: агенезия почек, мультикистозная дисплазия;
- почек, аутосомно-рецессивная болезнь почек, экстрофия мочевого пузыря, атрезия уретры, двухсторонний гидронефроз;
- опорно-двигательная система: скелетные дисплазии, редукционные поражения конечностей, косолапость, косорукость.
3 скрининг, 32 - 34 недели беременности
- Уточнение анатомических и функциональных особенностей плода;
- обязательное проведение фетометрии (БПР, ОЖ, ДБ) с целью соответствия плода сроку беременности и исключения задержки внутриутробного развития плода (ЗВРП);
- детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения пороков развития с поздней манифестацией;
- оценка функционального состояния плода - проведение допплеровского исследования маточно-плацентарно-плодового кровотока с использованием индекса сосудистого сопротивления (IR) по процентильным кривым для данного срока беременности;
- анализ состояния систем жизнеобеспечения плода (сердце, плацента, пуповина, оболочки).
Нозологические формы ВПР, обязательные для диагностики при III скрининге:
- центральная нервная система: аневризма вены Галены, гидроцефалия с поздней манифестацией, арахноидальные кисты, внутричерепные кровоизлияния;
- объемные образования различной локализации (тератомы, лимфангиомы, гемангиомы, внутричерепные опухоли, кисты);
- желудочно-кишечный тракт: обструктивные поражения толстого, тонкого кишечника;
- опорно-двигательный аппарат: скелетные дисплазии с поздней манифестацией.
II. УРОВНИ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО СКРИНИНГА
+-------------+------------+-------------------------------+----------------------+
¦ Уровень ¦ Срок ¦ Диагностические задачи ¦Требования к персоналу¦
¦ ¦беременности¦ ¦ и оборудованию ¦
¦ ¦ (недели) ¦ ¦ ¦
+-------------+------------+-------------------------------+----------------------+
¦1 уровень - ¦10 - 14; ¦Рутинное исследование анатомии¦Женская консультация.¦
¦основной ¦18 - 22; ¦и состояния развития плода. ¦Стандартный аппарат¦
¦ ¦30 - 34 ¦Определение эхогенных маркеров¦УЗИ или УЗ, аппарат с¦
¦ ¦ ¦хромосомных болезней. ¦высокой разрешающей¦
¦ ¦ ¦Выявление грубых анатомических¦способностью, ¦
¦ ¦ ¦пороков развития плода ¦допплерометрией ¦
+-------------+------------+-------------------------------+----------------------+
¦II уровень - ¦любой ¦Комплексное исследование и¦Городские ¦
¦основной. ¦ ¦верификация нарушений развития¦перинатальные центры:¦
¦Городские ¦ ¦плода, выявленных на 1 уровне.¦г. Иркутск, г. Братск,¦
¦перинатальные¦ ¦При подозрении на хромосомные¦г. Ангарск. ¦
¦центры ¦ ¦болезни или ВПР беременные в г.¦УЗ аппараты с высокой¦
¦ ¦ ¦Иркутске, г. Братске, ¦разрешающей ¦
¦ ¦ ¦г. Ангарске направляются из¦способностью, ¦
¦ ¦ ¦женских консультаций в¦допплерометрией. Врачи¦
¦ ¦ ¦городские перинатальные центры.¦УЗД имеют высокую¦
¦ ¦ ¦Из других территорий¦квалификацию ¦
¦ ¦ ¦направляются сразу на III¦ ¦
¦ ¦ ¦уровень ¦ ¦
+-------------+------------+-------------------------------+----------------------+
¦III уровень -¦любой ¦Комплексное и¦Областной ¦
¦областной ¦ ¦специализированное обследование¦перинатальный центр.¦
¦перинатальный¦ ¦состояния плода, верификация¦УЗ аппарат с высокой¦
¦центр ¦ ¦диагноза нарушений развития¦разрешающей ¦
¦ ¦ ¦плода, выявленных на 1 и 2¦способностью ¦
¦ ¦ ¦уровне, определение возможности¦экспертного класса,¦
¦ ¦ ¦коррекции нарушений развития¦допплерометрией. Врачи¦
¦ ¦ ¦плода в неонатальном периоде. ¦УЗД высокой¦
¦ ¦ ¦Пренатальный консилиум ¦квалификации. ¦
¦ ¦ ¦ ¦Медико-генетическая ¦
¦ ¦ ¦ ¦консультация ¦
+-------------+------------+-------------------------------+----------------------+
Стратегия обследования беременных:
- каждой беременной рекомендовано 3 - 4-кратное УЗИ плода на I уровне;
- беременные групп высокого риска должны быть определены на первом уровне ультразвукового скрининга и более детально обследованы на втором уровне или третьем уровне.
Второй уровень - городской перинатальный центр для женских консультаций г. Иркутска, г. Братска (включает Братский район).
- Обследованию на III уровне подлежат беременные с подозрением на хромосомные заболевания при подозрении на ВПР, особенно при подозрении на аномалии развития сердца.
III. ИНСТРУКЦИЯ ПО ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ПЛОДА ВПР ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ
ИССЛЕДОВАНИИ
При подозрении на врожденный порок развития, наличие маркеров хромосомной аномалии пациентка должна быть направлена в областной перинатальный центр государственного учреждения здравоохранения "Иркутская ордена "Знак Почета" областная клиническая больница" (ОПЦ ГУЗ "ИОКБ") для верификации диагноза. При себе пациентка должна иметь протокол ультразвукового исследования, соответствующий стандарту, с подробным описанием измененных анатомических структур и предварительным заключением (нозологическая форма ВПР), а также разборчиво фамилию врача, выполнившего ультразвуковое исследование.
Динамический контроль по месту жительства (в течение 1 - 2 недель) назначается в случаях:
- неудовлетворительная визуализация из-за положения плода, аномального количества вод, избыточно выраженной подкожно-жировой клетчатки;
- отсутствие эхо-тени мочевого пузыря, желудка, пиелоэктазии до 7 мм, изолированного гиперэхогенного фокуса в желудочке сердца (при нормальной анатомии плода);
- при несоответствии размеров плода сроку беременности контроль через 2 недели за темпом роста плода при нормальных показателях плодово-плацентарного кровообращения (проводится по месту жительства). При отрицательной динамике - контроль в ОПЦ ГУЗ "ИОКБ" (пренатальный консилиум).
IV. ЭКСТРЕННЫЕ ИЗВЕЩЕНИЯ НА КАЖДЫЙ СЛУЧАЙ ПРЕНАТАЛЬНО
ВЫЯВЛЕННЫХ ВПР (ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ),
РОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ И ПРЕРВАННЫХ
БЕРЕМЕННОСТЕЙ ПО МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ
(ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНО ВПР)
Экстренные извещения должны направляться ответственными лицами медицинских учреждений Иркутской области независимо от форм собственности еженедельно (в пятницу) по факсу: 40-78-43 в областной перинатальный центр.
Извещения составляются по факту выявления ВПР при ультразвуковом исследовании (протокол УЗ исследования), по факту рождения ребенка с ВПР, по факту прерывания беременности у плода с ВПР (протокол вскрытия).
Ответственное лицо назначается руководителем медицинского учреждения, данные (фамилия, имя, отчество, должность) ответственного лица сообщаются в отдел организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Иркутской области (факс: 24-05-75, е-mail: evp@guzio.ru).
Приложение 5
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
Скрининг сывороточных белков проводится в 16 - 18 недель беременности.
Маркерные сывороточные белки в крови матери:
- альфафетопротеин (АФП);
- хориональный гонадотропин человека (ХГЧ).
Альфафетопротеин:
- значительное повышение (в 5 - 10 раз) уровня АФП в 16 - 18 недель беременности с высокой степенью вероятности указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки (анэнцефалия, открытая spina bifida).
При значительном повышении уровня АФП показано проведение УЗИ для исключения дефектов заращения невральной трубки на II - III уровнях:
- умеренное повышение уровня АФП с высокой степенью вероятности указывает на другие патологические состояния у плода: гастрошизис, омфоцеле, аномалии почек.
Показано проведение УЗИ для исключения врожденной патологии у плода на II - III уровнях:
- умеренное повышение уровня АФП при отсутствии ВПР у плода указывает на угрожающее прерывание беременности;
- снижение показателей уровня АФП свидетельствует о хромосомных нарушениях, болезни Дауна.
При низких показателях АФП - консультация беременных у врача-генетика в медико-генетической консультации областного перинатального центра, решение вопроса о проведении кордоцентеза.
Хорионический гонадотропин человека:
- повышение уровня ХГЧ указывает на вероятность трисомии 21 хромосомы (болезнь Дауна);
- снижение уровня ХГЧ указывает на вероятность трисомии 18 хромосомы (болезнь Эдвардса);
- снижение уровня ХГЧ указывает на вероятность плацентарной недостаточности;
- отклонения в уровне ХГЧ требуют консультирования для решения вопроса о проведении кордоцентеза;
- нормальными значениями в диагностические сроки считаются уровни белков от 0,5 до 2,0 МОМ;
- средний уровень АФП при беременности плодом с трисомией 21 составляет 0,78 МОМ; ХГЧ - 2,88 МОМ;
- при синдроме Эдвардса (трисомия 18) уровень АФП - 1,0 МОМ; ХГЧ - 0,39 МОМ;
- при уровне АФП выше 2,5 МОМ - УЗИ для исключения ВПР;
- основной ошибкой скрининга АФП и ХГЧ является неверный подсчет срока беременности.
При несоответствии уровня белка норме необходимо, в первую очередь, уточнить срок беременности с помощью УЗИ.
Приложение 6
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
ПОКАЗАНИЯ
ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА ИНВАЗИВНУЮ ПРЕНАТАЛЬНУЮ
ДИАГНОСТИКУ В ОБЛАСТНОЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ
ЦЕНТР ГУЗ "ИОКБ"
1. Группа риска для инвазивной пренатальной диагностики формируется по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, а также на основании медико-генетического консультирования.
2. Стандартные показания для медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками развития;
- семейное носительство хромосомных перестроек или генных мутаций;
- наличие в семье моногенных заболеваний: муковисцидоза, ФКУ, миопатии Дюшена, АГС и др.;
- ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
- высокий риск болезни Дауна по результатам биохимического скрининга во II триместре беременности.
3. Инвазивные методы забора плодного материала:
- хорионбиопсия;
- трансцервикальный способ (9 - 12 недель);
- трансабдоминальный способ (9 - 12 недель);
- плацентобиопсия - до 20 недель;
- кордоцентез - 20 - 22 недели.
Инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в областном перинатальном центре с госпитализацией беременных в стационар дневного пребывания.
Приложение 7
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
ПОРЯДОК
ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ИЛИ ПОДОЗРЕНИИ
НА ВПР У ПЛОДА ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ СКРИНИНГЕ
1. При подозрении на врожденный порок развития у плода беременные направляются в областной перинатальный центр, консультативно-диагностическое отделение, медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования, проведения пренатального консилиума.
2. При направлении пациентка должна иметь:
- обменную карту с результатами проведенного обследования по месту жительства;
- протокол ультразвукового исследования, соответствующий стандарту, независимо от места проведения УЗИ. В протоколе должны быть подробно описаны измерения анатомических структур, предварительное заключение (нозологическая форма ВПР), разборчиво фамилия врача, выполнившего ультразвуковое исследование.
3. Динамический контроль УЗИ по месту жительства (через 1 - 2 недели) проводится в следующих случаях:
- неудовлетворительная визуализация из-за положения плода, аномального количества вод, избыточно выраженной подкожно-жировой клетчатки;
- отсутствие эхо-тени мочевого пузыря, желудка, пиелоэктазии до 7 мм, изолированного гиперэхогенного фокуса в желудочке сердца (при нормальной анатомии плода);
- при несоответствии плода сроку беременности при нормальных показателях плодово-плацентарного кровообращения;
- при несоответствии размеров плода сроку беременности и изменениях в показателях плодово-плацентарного кровообращения беременные немедленно направляются в акушерские стационары, имеющие условия для выхаживания и проведения интенсивной терапии у новорожденных.
Приложение 8
к приказу
министерства здравоохранения
Иркутской области
от 12 марта 2009 года
№ 217-мпр
ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА
1. При выявлении хромосомной или генной патологии обязательным являются консультирование женщины с представлением ей всей информации о прогнозе жизни ребенка в случае его рождения - пренатальный консилиум в областном перинатальном центре.
Решение вопроса о сохранении или прерывании беременности женщина принимает самостоятельно.
2. При выявлении ВПР у плода - проведение консилиума в составе врача-генетика, детского хирурга, врача-неонатолога и акушера-гинеколога, проводят консультирование женщины с представлением ей всей информации о характере выявленной патологии, существующих методах лечения, прогнозе жизни для ребенка.
Решение вопроса о сохранении или прерывании беременности женщина принимает самостоятельно.
3. Прерывание беременности по медицинским показаниям проводится по заключению пренатального консилиума в сроке до 22 недель в гинекологических отделениях ЛПУ, с 22 до 26 недели - в акушерских отделениях.
4. При прерывании беременности по медицинским показаниям обязательным является верификация диагноза (в зависимости от срока гестации).
- патоморфологическое исследование абортуса;
- патоморфологический анализ в соответствии с протоколами исследования случаев антенатальной гибели плода;
- женская консультация обеспечивает анализ протоколов патоморфологического исследования, определяет объем обследования при планировании следующей беременности;
- все пациентки после прерывания беременности по медицинским показаниям (ВПР плода, хромосомные болезни) направляются в медико-генетическую консультацию с копией протокола патоморфологического исследования. Медико-генетическая консультация определяет объем дополнительных специальных методов исследования, определяет прогноз последующих беременностей.
